Rett症候群。
生後半年頃から発達遅滞が生じるだけでなく、1歳以降になると、それまでできていたことができなくなる。さらにその後数年から数十年に渡り進行が止まり、また機能低下の時期がやってくる。

ほとんどが家族歴もなく突然発症する孤発例だから予想も難しい。

乳児健診が重要であることはもちろん、保護者の訴えに耳を傾ける小児科医の姿勢も重要。

親御さんも、些細なことでも構いませんので、小児科医には何でも相談してください☺️

「2歳の頃はママ・パパと呼んでくれていたのに」 主に女の子に発症する難病“レット症候群” 今は会話も食事も難しく… 根本的治療法がない先天性の神経疾患（CBCテレビ）
#Yahooニュース
https://t.co/CD6MczlB6R November 11, 2025

茨城県作業療法士学会
市民公開講座にて
「人生をあきらめない」をテーマにお話させていただきました

OTさんは様々なところで活躍されています
私の難病に気付いてくれたのもOTさんでした
とても感謝しています

帰り際に「楽しかったです」と声をかけていただき、また勇気づけられました

どうもありがとうございました！ November 11, 2025

【難病】「2歳の頃はママ･パパと呼んでくれていたのに」レット症候群と向き合う家族
https://t.co/s6UtH29UPJ

6歳娘がレット症候群だという家族は、2歳半ごろから“手をずっと触っている“ことが気になったそう。1歳半を過ぎると言葉や手足の動きが悪くなる症状があり、今は会話も食事も難しいという。 https://t.co/mbjnDf6rnm November 11, 2025

【埼玉大学で講義】
テーマは「生と死について」

私はSMA（脊髄性筋萎縮症）という進行性の難病で、ほとんど体を動かすことができません。
呼吸も、食事も、起きることも、寝返りをすることも。
24時間、ヘルパーさんの支えがなければ生きていけません。

そんな私が「どう生きてきたか」「どう生きたいのか」を学生のみなさんにお話ししました。

できなくなることが増えていく病気の中で、悔しさや劣等感に押しつぶされそうになった時期もありました。
「なんで自分だけ」と泣いた日もたくさんあります。

でも、ある時に気づきました。

「体は動かなくても、人生は動かせる」
その実感が、私を前に進ませています。

そして、私は自分の人生が元気な人より長くないことを知っています。だからこそ、毎日を大切に、全力で生きています。
遊ぶことも、仕事も、人との出会いも。
「生きていてよかった」と最後に思えるように。

学生のみなさんに伝えたのはたった一つ。

「明日が来ることは当たり前じゃない。
歩けること、手が動くこと、呼吸ができること、“今日生きていること”は、とてつもなく幸せなこと。」

私も、できる限り長く生きられるように、これからも全力で生きていきます。

埼玉大学の皆さん、ありがとうございました。

この出会いが、だれかの「生きる力」に繋がりますように。

#大学
#社会学
#人生 November 11, 2025

夜に不安になってるガン&難病サバイバーの方々。

こんばんは！

嫌な記憶、検査結果、将来の不安
病気のこと、メンタルのこと

気になって眠れなくなりますね

一度ゆっくり深呼吸
大丈夫、あなたなら乗り越えられる
必ず、良くなる

あなたにしかできない
あなただからできる
僕がついてるぞ！ https://t.co/SwtzDQVcji November 11, 2025

腹痛でこんな時間に目が覚めちまった……
これが１ヶ月ぐらい続いてんだから難病ってマジでやべぇな……
とりまうちのニャンちゃんの画像でも貼るか、可愛いから是非見て欲しいんだわ。
座ったら毎度膝の上来て乗ってくれるんや、ベリーキュートなんや。 https://t.co/PlKlVVDmxf November 11, 2025

@boyakuri2 当方が難病になったときの父の発言とおなじです
｢医者に分からないものを俺に分かるはずかない｣
(入院ベッド脇で勝ち誇った顔😓)

理解して、寄り添ってほしいなってそういうことじゃないですよね

真夜中に失礼しました November 11, 2025

レット症候群は、主に女の子に発症する先天性の難病で、乳幼児期に言葉や手足の動きの退行が現れます。6歳の娘の場合、2歳半頃から手をずっと触るなどの特徴的な動きが見られ、以前はママ・パパと呼んでいた言葉も次第に出なくなり、今は会話や食事が難しい状況です。家族は症状の進行に不安を抱えつつも、娘の表情や視線から思いを感じ取ろうと努力しています. November 11, 2025

今のこの国では難しいかも❓️と、思ってしまう、情けない。
「2歳の頃はママ・パパと呼んでくれていたのに」 主に女の子に発症する難病“レット症候群” 今は会話も食事も難しく… 根本的治療法がない先天性の神経疾患(CBCテレビ)
#Yahooニュース
https://t.co/kMsdtpM8dI November 11, 2025