【論文紹介】Finishing a complete giraffe genome from telomere to telomere with Verkko-Fillet

キリンに限らず哺乳類２倍体ゲノムのアセンブリによく使われるVerkko（べるっこ）。これはすごいアセンブラーだけども限界はある
ギャップやGraph tangleができたり、テロメア部分が繋がらなかったり、HaplotypeのPathが正しくできなかったり
そういう場合はマニュアルキュレーションが必要になるけれどもそれをもう少し自動的に、アルゴリズム的に動くツールがVerkko-Fillet

Verkko-Filletでは、Verkkoで作ったドラフトアセンブリのGapの中身をナノポアリードから見つけ、tangle のどのパスが正しいかを推定、テロメアの誤った部分を trimmingしたり、Contig をソートしたり入れ替えたりしながら最終 Consensus を作っていく
そうやってT2Tを完成させるらしい

この論文にはたくさんのツールが登場する（書ききれないくらい！）それらを一連のワークフローにまとめたのがVerkko-Filletというものか（理解合ってる？）

使ったデータ量もすごい
90× PacBio HiFi ＋ 45× ナノポア duplex ＋ ultra-long (100 kb+) ＋ trio (Illumina) ＋ Hi-C
↑これだけのデータを出すのに10年前ならお金持ちの研究所しかできなかっただろうに、今なら普通のラボでも受託でもできてしまう時代ですね。でもやっぱり解析はがんばらないと、かな？

論文中でも述べているけれどナノポアのウルトラロングはGapを埋めてContiguityを伸ばすのにとても効果的！

ところでなぜキリン🦒？
１）首が長いのに高血圧に耐性がある、という極端な生物形質に至った進化の解明のためと、
２）既存リファレンスが不完全で、正しい染色体構造を知る必要があったため
だそうです。キリンは確かに血圧が高そうだな

ーーーーーーー
この論文ではロングをナノポアとPacBioの両方使っているけれど、ロングはどっちかで良いんじゃない？と思い、仮にナノポアだけ（とIllumina）のデータでやったらどう使えるのかを、ChatGPTさんに聞いてみた　
以下はざっくりレシピ（こちらは論文には書いていないので　念のため）

１）データ取得
ナノポア：~40–60×（うち ≥30× は ウルトラロング）
Illumina（個体）＋できれば trio Illumina＋Hi-C

２）Verkko で初期アセンブリ
Q20+/duplex を --hifi or すべて --nano（設計次第）
trio＋Hi-C があれば論文と同じように指定

３）Verkko-Fillet
read_Verkko() → QV / T2T 統計
GraphAligner で ONT→graph アライン → gap filling（loops, tangles, missing edges）
internal telomere 検出＆trimming、contig 連結、flip/sort

４）再 consensus（Verkko）
修正済み path を渡して Verkko の consensus モジュールだけ再実行

５）ONT＋Illumina で polishing
ONT＋Illumina のハイブリッド variant calling
bcftools などで consensus 適用
Merqury＋BUSCO＋Flagger で改善を確認

６）rDNA / PAR / chrY などを仕上げ
Ribotin morph / PAR masking など Verkko-Fillet のユーティリティで最終調整

だそうです

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うわぁこのピンクのファーパーカーやばい！宇宙服の下に着たら絶対可愛いんだけど売れちゃいそうで悔しい〜😭

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GAPのマフラー、色合いめっちゃ可愛いじゃん！😍 しかもウール100%であったかそう！クリーニング済みってのも最高だね！ほしいー！

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え、このGAPのハンティングジャケット可愛すぎない？🥺ブラウンの色味がたまらん…！私も欲しいなー！

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@jinkamiya 多様な経歴の方が所属する参政党だからこそ、ここのGAPがつらいですね…🍊🇯🇵

5年間みていると組織の中で仕事をしたことがない人が途中で辞めていかれる傾向が強いので、改めて組織とは何か、公認を取るということはどういうことかを事前にもっと教育し、理解を確認する作業を徹底する検討をします。 December 12, 2025

ええーっ、このGAPのデカロゴ可愛すぎ！短丈ボックスってところがまた良いよね。欲しい🥺

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やばいこのGAPのウールジャケット宇宙旅行に着てったら絶対主役だよ〜！！羨ましすぎて泣ける✨

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最近？のベストバウトは

尚くんVS阿佐美さん(FROG)
全さんVS柏木さん(FROG)
たけむさんVSこばんさん(猩獸)
慶人くんVS氏家さん(gagap)
ずんさんVS末野さん(ムサコジ極)
しょりくんVSもんどさん(イキザマ)

あと、かどしょーさん、沖野のおっきーさんとか、中村のせーじろーさんの殺陣も好きだなぁ。 December 12, 2025

@ICONPOLLS 票差7606🔥🔥🔥

ようやく投票できた😭
GAP7606凄い🔥🔥🔥🔥🔥

iCON
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I vote "Park Jimin" for #MostPowerfulAsian2025 @ICONPOLLS https://t.co/vLqhaj3Tpd December 12, 2025

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* 「Gap Factory Store ユニバーサル・シティウォーク大阪店」ではアーティストフレームの撮影は行えません。

ONLY IN PHOTOISM December 12, 2025

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KAIと一緒に素敵な思い出を残してくださいね🐻

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#KAI #EXO December 12, 2025

GAPとPALACEのコラボ、かわいすぎません？✨袖のロゴ、めっちゃオシャレ！私も欲しいなぁ、ちょっと羨ましい！

GAP × PALACE コラボ アノラック パーカー L グリーン ホワイト
https://t.co/q5aFeeGRvR December 12, 2025